Наследственные заболевания связанные с алкоголем - Энцефалопатия Википедия

Доброкачественные или функциональные гипербилирубинемии у взрослых — это такое состояние, при котором нарушен обмен билирубина, что сопровождается желтухой, рядом других признаков, но без структурных изменений органа. Считается самостоятельным заболеванием, чаще всего генетического характера передается в семье по доминантному типу. Диагностикой и лечением доброкачественных гипербилирубинемий занимаются гепатологи при участии генетиков, гастроэнтерологов, эндокринологов, инфекционистов и других узких специалистов при необходимости. Билирубин — особый печеночный фермент, который отвечает за характерный цвет желчной жидкости.

Доброкачественные гипербилирубинемии

Болезнь Паркинсона названа в честь английского врача, который в начале XIX века впервые подробно описал состояние дрожательного паралича. Дальнейшие исследования показали, что заболевание связано с необратимыми деструктивными изменениями головного мозга. Число заболевших ежегодно увеличивается, по прогностическим данным к году количество заболевших достигнет 9 млн человек. Паркинсон, как правило, дебютирует в пожилом возрасте, после лет. Что это за болезнь, какие методы лечения предлагает современная медицина — читайте в статье.

Порфирии — группа генетически обусловленных патологий, проявляющихся на фоне нарушения синтеза гема промежуточного продукта метаболизма гемоглобина и накопления его токсичных соединений в организме человека. Симптоматика заболеваний разнообразна: пациенты могут сталкиваться со светочувствительностью, высыпаниями на коже, хроническими болями в животе, частичным или полным параличом, острыми психозами. Диагностика метаболического расстройства осуществляется посредством молекулярно-генетических тестов и лабораторных анализов биоматериалов, полученных врачами от ребенка или взрослого. Медикаментозная терапия направлена на снижение концентрации токсических метаболитов в крови пациента. Хирургические вмешательства выполняются при осложненном течении патологии.

Врождённая непереносимость алкоголя , покраснение при приёме алкоголя англ. Накопление ацетальдегида может быть вызвано миссенс-мутацией , генетическим полиморфизмом в гене, кодирующим фермент ацетальдегиддегидрогеназу ALDH2 [1] , который в норме расщепляет ацетальдегид, основной продукт метаболизма этанола [2]. Накопление ацетальдегида также может быть вызвано полиморфизмом гена, кодирующего фермент алкогольдегидрогеназу ADH1B , который катализирует превращение этанола в ацетальдегид [3]. Покраснение связано с эритемой расширение капилляров на лице, шее, плечах и в некоторых случаях по всему телу после употребления алкоголя. Исследования указывают на то, что покраснение лица после употребления алкоголя является следствием недостатка фермента ALDH2. Человек с дефицитом ALDH2, выпивающий две бутылки пива ежедневно, имеет в раз более высокий риск развития рака пищевода , чем человек без такого дефицита фермента [4] [5].

Похожие статьи

• Как связать жилетку из меха
• Расследование и учёт несчастных случаев связанных с производством - Как сделать трубочки для плетени
• Петухи связать своими руками - Петушок крючком - m
• Как связать спицами платье без швов - У ребёнка болит ухо: что делать в домашних условиях